Ehlers-Danlos-Syndrom: Was ist das?

Eine Reihe sehr schwacher und elastischer Hauterkrankungen, bekannt als Ehler-Danlos-Syndrom (EDS), werden durch abnormale Gelenkbereiche, Hyperfragilität von Blutgefäßen, Knochen und anderen Körperorganen sowie eine einzigartige Hautfestigkeit verursacht. Kollagen ist ein Protein, das viele Bestandteile des Körpers aufbaut, darunter Haut, Bänder, Blutgefäße, Knochen und Augen. Genetische Anomalien im Kollagen führen zu mehreren Symptomen.
Bei den meisten EDS-Patienten sind Haut, Knochen, Muskeln und Blutgefäße betroffen. Aufgrund überflexibler und schwacher Gelenke kann EDS einen niedrigen oder unzureichenden Kollagenspiegel produzieren, was zu einer Vielzahl von Schwierigkeiten führen kann, wie z. B. Schwierigkeiten bei der Wundheilung, vermehrten Blutergüssen und anhaltenden Blutungen.
Die Häufigkeit von EDS variiert stark. Seltenere Sorten können in bis zu 40.000 Geburten entdeckt werden, während häufigere Formen in nur 5.000 Geburten vorkommen.

Ehlers-Danlos-Syndrom-Typen
Die meisten Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms führen zu einer Hypermobilität der Gelenke, d. h. einem übermäßig flexiblen Gelenk, brüchiger Haut und anhaltenden Beschwerden. Die am häufigsten betroffenen Körperbereiche, die Intensität der Symptome und die Seltenheit jeder Form von EDS bestimmen ihre Klassifizierung. Zu den verschiedenen EDS-Sorten gehören:

Hypermobiles EDS: Eine Form des EDS, die durch extreme Gelenkhypermobilität gekennzeichnet ist, die häufig zu Gelenkluxationen in den Schultern, Knien und Kieferknochen und anhaltenden Beschwerden führt. Die am weitesten verbreitete Art von EDS ist diese.
Klassisches EDS Typ I und II: Dehnbare, brüchige Haut, die leicht bricht und eine fehlerhafte Heilung aufweist, sind Merkmale des klassischen EDS, ebenso wie eine leichte Hypermobilität der Gelenke. Der Schweregrad und die Häufigkeit der Symptome unterscheiden Typ I von Typ II.
Klassisch-ähnliches EDS Typ I und II: Mit wenigen Ausnahmen weisen Personen mit klassisch-ähnlichem EDS Symptome auf, die mit denen des klassischen EDS vergleichbar sind. Personen mit klassischem EDS Typ I weisen eine normale Wundheilung auf, während Personen mit klassischem EDS Typ II eine abnormale Wundheilung und manchmal Darmstörungen aufweisen.
Gefäß-EDS: Diese Art von EDS kann tödlich sein und allein zu Blutarterienrupturen führen. Bis zum Alter von 40 Jahren erleiden etwa 80 % der Patienten mit vaskulärem EDS einen inneren Organriss.
Kyphoskoliotisches EDS Typ I und II: Diese Art von EDS betrifft Säuglinge und ist mit Atemproblemen verbunden, die möglicherweise eine Operation erfordern, schwachen Gelenken und niedrigem Muskeltonus. Zusätzlich zu den oben genannten Symptomen leiden Patienten mit kyphoskoliotischem EDS vom Typ II auch an Gelenkhypermobilität, elastischer Haut und Hörverlust.
Arthrochalasie EDS: Diese Art von EDS führt zu geringer Körpergröße, wiederkehrenden Hüftluxationen, sehr empfindlicher Haut und Schrumpfung der Gliedmaßen. Dies gehört zu den weniger verbreiteten Arten von EDS.
Dermatosparaxis EDS: Diese Art von EDS wird hauptsächlich mit Hautproblemen in Verbindung gebracht. Schwere Hautbrüchigkeit, üppige Haut, Hernien und teigige oder samtige Haut sind ebenfalls Symptome von EDS.Spröde Hornhaut EDS: Eine augenbedingte Form der Krankheit. Dies kann zu Sehstörungen einschließlich Myopie (Kurzsichtigkeit) und erheblichen Rissen in der Hornhaut, der Schicht, die die Vorderseite der Augen bildet, führen.

Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms
Die Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms unterscheiden sich je nach Art des Syndroms. Dennoch weisen die meisten EDS-Typen einige charakteristische Symptome auf. Zu den häufigsten Anzeichen von EDS gehören:

Schwache Muskulatur (Hypotonie), instabile Gelenke und Gelenkluxation, übermäßig großer Bewegungsumfang der Gelenke (Hypermobilität), anhaltendes Unbehagen, seidige, glatte, elastische und/oder empfindliche Haut (Hypotonie), durchscheinende Haut, schlaffe Haut, die schlaff oder faltig ist, Blutprobleme, die auftreten können verursachen Blutergüsse und unregelmäßige oder schleppende Wundheilung, Narben, die sich mit der Zeit vergrößern

Gründe
Genmutationen im Zusammenhang mit der Kollagensynthese und -verarbeitung sind die Ursache des Ehlers-Danlos-Syndroms. Die häufigeren Formen von EDS, wie das klassische EDS und das Hypermobilitäts-EDS, werden durch Mutationen in Genen wie TNXB, COL5A1 und COL5A2 verursacht.
Durch die Geburt werden diese genetischen Veränderungen auf die Nachkommen übertragen. Die Familienanamnese ist daher ein wesentlicher Risikofaktor für den Erwerb von EDS.
In seltenen Fällen können Mutationen in EDS-bezogenen Genen durch „De-novo“-Mutationen entstehen, bei denen es sich um zufällige Veränderungen handelt, die im Sperma oder in der Eizelle auftreten und nicht von den Eltern weitergegeben werden.
Eine durch Genmutationen verursachte fehlerhafte Kollagenproduktion hat schwerwiegende Auswirkungen auf die Stärke und Struktur verschiedener Körperbestandteile, da Kollagen für die Entwicklung gesunder Haut, Knochen, Blutgefäße und anderer Organe so wichtig ist. Daraus ergeben sich die Symptome von EDS.

Identifikation
Bei einer Person besteht der Verdacht auf ein Ehlers-Danlos-Syndrom, wenn sie viele der charakteristischen Symptome der Krankheit aufweist. Ihr Arzt wird Sie körperlich untersuchen, um die Hypermobilität der Gelenke zu beurteilen und die Flexibilität Ihrer Gelenke zu beurteilen, um eine Diagnose zu stellen.
Zur Beurteilung der Gelenkhypermobilität wird die Beighton-Hypermobilitätsskala verwendet. Um zu beurteilen, ob Sie auf der Flexibilitätsskala „hyperflexibel“ sind, wird Ihr Arzt Sie bitten, eine Reihe von Dehnübungen durchzuführen, beispielsweise das Beugen Ihrer Hüfte, Knie und Taille.
Darüber hinaus könnte sich Ihr Arzt während des Beighton-Hypermobilitätsskalentests nach Folgendem erkundigen:

Können Sie jetzt (oder jemals?) Ihre Hände flach auf den Boden legen, ohne die Knie zu beugen?
Könnten Sie jemals Ihren Daumen so weit beugen, dass er Ihren Unterarm berührt?
Haben Sie als Kind Ihre Freunde zum Lachen gebracht, indem Sie seltsam posierten oder den Spagat ausführen konnten?
Hatten Sie als Jugendlicher oder Teenager mehrere Schulter- oder Kniescheibenluxationen? Denken Sie, dass Sie „doppelgelenkt“ sind? Um festzustellen, wie elastisch Ihre Haut werden kann, wird Ihr Arzt auch Ihre Haut testen. „Hyperdehnbare“ Haut kann sich je nach gemessenem Körperneutralpunkt um 1,5 bis 4 cm oder mehr dehnen.
Um festzustellen, um welche Art von EDS-Erkrankung es sich handelt, führt Ihr Arzt möglicherweise auch Blutuntersuchungen durch und empfiehlt Sie einem Genetiker, einem Wissenschaftler mit Erfahrung in Gentechnik und Gentests.

Umgang und Organisation des Ehlers-Danlos-Syndroms
Für das Ehlers-Danlos-Syndrom gibt es keine bekannte Heilung; Daher besteht das Ziel der Behandlung darin, die Symptome so weit wie möglich zu kontrollieren, um potenziell tödliche Folgen zu vermeiden.

Vermeiden Sie körperlich anstrengende Aktivitäten.
Es empfiehlt sich, die Finger von Aktivitäten zu lassen, die die Gelenke überbeanspruchen. Dazu könnten Laufen, Ringen, schweres Gewichtheben und andere Aktivitäten gehören. Normalerweise wird davon abgeraten, bei Sportarten wie Softball, Baseball, Golf oder Cricket einen Schläger oder Schläger zu schwingen, da dies zu Gelenkverrenkungen führen kann.

Schonende Übungen und Physiotherapie
Personen mit EDS wird häufig eine Physiotherapie empfohlen. Physiotherapeuten können bei der Erstellung von Behandlungsplänen behilflich sein, die Übungen mit geringer Belastung beinhalten und das Muskelwachstum unterstützen können. Für Menschen mit EDS sind Aktivitäten wie Wandern, Schwimmen, Radfahren und Wassergymnastik geeignet.

Management von Wunden
Bei Menschen mit EDS kann die Heilung von Hautwunden eine Weile dauern. Aus diesem Grund empfehlen medizinische Fachkräfte, die eine Wunde bei einer Person mit EDS behandeln, möglicherweise, die Nähte über einen längeren Zeitraum beizubehalten oder mehr Nähte zu setzen, als normalerweise für diese bestimmte Läsion erforderlich sind, um zu verhindern, dass sie sich erneut öffnet.
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Kontrollieren Sie Ihren Blutdruck
Ihre Blutgefäße können durch hohen Blutdruck belastet werden, was das Risiko von inneren Blutungen und Gefäßrupturen erhöht. Da EDS-Patienten schwache Blutgefäße haben, kann die Aufrechterhaltung eines niedrigen Blutdrucks dazu beitragen, Blutgefäßrisse zu verhindern. Es wird empfohlen, eine regelmäßige Herz-Kreislauf-Überwachung durch einen Kardiologen durchführen zu lassen.

Unterstützende Technologie
Ihr Physiotherapeut oder medizinisches Fachpersonal kann Ihnen unterstützende Geräte empfehlen, die Ihnen helfen können, sich weniger schmerzhaft zu bewegen und das Risiko von Schäden durch zu große Mobilität zu verringern. Es gibt viele verschiedene Arten von Gadgets. Abhängig von der Art Ihres EDS gibt es möglicherweise die bessere Wahl für Sie. Rollatoren, Gehstöcke, Zahnspangen und Rollstühle sind einige Beispiele für typische Hilfsmittel.

Schmerzkontrolle
Die Verwendung nichtsteroidaler entzündungshemmender Arzneimittel (NSAIDs) wie Paracetamol (Tylenol) und Ibuprofen (Advil) ist eine Methode zur Schmerzbehandlung. Wenn Sie andere verschreibungspflichtige Medikamente einnehmen, ist es wichtig, mit Ihrem Arzt zu besprechen, wie oft Sie rezeptfreie Schmerzmittel einnehmen können. Bei Bedarf können sie Ihnen ein stärkeres verschreibungspflichtiges Medikament empfehlen und Ihnen die Einnahme eines bestimmten rezeptfreien Medikaments vorziehen.

Vermeidung
Die Entwicklung des Ehlers-Danlos-Syndroms kann derzeit nicht verhindert werden. Sprechen Sie mit einem Genetiker über Gentests, wenn Sie befürchten, dass Ihre Kinder EDS erben könnten.
EDS kann entweder ein dominantes oder ein rezessives genetisches Muster haben, das während der Geburt weitergegeben werden kann. Gene werden paarweise vererbt: eines vom Samenspender und eines vom Eizellenspender. Ein Kind, das von seinen Eltern zwei Kopien eines fehlerhaften Gens erbt, soll ein rezessives Vererbungsmuster haben, was darauf hinweist, dass die genetische Erkrankung weitergegeben wird. Wenn die Krankheit durch eine einzelne Variante des fehlerhaften Gens verursacht werden kann, spricht man von einem dominanten Vererbungsmuster.
Das Vererbungsmuster für klassisches, vaskuläres und hypermobiles EDS ist hervorzuheben. Rezessive Vererbungsmuster führen zu sprödem Hornhaut-EDS, Dermatosparaxis und klassischen Symptomen.
Bei der Entscheidung, ob EDS in Ihrer Familie von einer Generation zur nächsten weitergegeben wird oder nicht, können Sie sich über Ihre Familiengeschichte im Klaren sein und mit Ihrem Arzt darüber sprechen. Gespräche mit Fachärzten können Personen mit EDS dabei helfen, die Informationen zu erhalten, die sie benötigen, um individuelle Entscheidungen zu treffen und ihre Familie zu planen.

Das Ehlers-Danlos-Syndrom haben und damit klarkommen
Für das Ehlers-Danlos-Syndrom ist keine Behandlung bekannt, es gibt jedoch eine Reihe unterstützender Dienste, die Ihnen bei der Bewältigung Ihrer Symptome und der Verbesserung Ihrer Lebensqualität helfen können.
Um Ihre EDS-Symptome in den Griff zu bekommen und schwerwiegende Folgen zu verhindern, arbeitet ein Team medizinischer Spezialisten zusammen, um von Anfang an Behandlungsstrategien zu entwickeln. Zu diesem Team können Krankenschwestern, Genetiker, Physiotherapeuten und Hausärzte gehören.
Eine individuelle Aufklärung der Patienten ist für Menschen mit EDS von entscheidender Bedeutung. Sie und Ihre Familie können fundierte Entscheidungen darüber treffen, ob Sie medizinische Notfallhilfe in Anspruch nehmen, indem Sie über Ihren Zustand und die mögliche Abfolge der Folgen Bescheid wissen. Für Personen mit EDS wird ein medizinisches Schnellwarngerät empfohlen, um eine schnelle Kommunikation über schwerwiegende Krankheitsfolgen zu ermöglichen.
Es wird auch empfohlen, psychologische Unterstützung im Rahmen einer Gruppen- oder Einzeltherapie in Anspruch zu nehmen, um über die Schwierigkeiten bei EDS zu sprechen und diese zu bewältigen.
Bei Erkrankungen wie ESD bieten Regierungsbehörden wie die National Organization for Rare Disorders (NORD) finanzielle Unterstützung für verschreibungspflichtige Medikamente und Versicherungsprämien an. Darüber hinaus sind Gruppen wie die Ehlers-Danlos-Gesellschaft bestrebt, die Verbindung zwischen Personen mit EDS und Materialien zur Patientenaufklärung, Selbsthilfegruppen und angemessener medizinischer Behandlung zu erleichtern.

Häufig gestellte Fragen

Wie hoch ist die durchschnittliche Lebenserwartung einer Person mit EDS? Bei Personen mit klassischem und hypermobilem EDS ist die Lebenserwartung nicht verkürzt. Die durchschnittliche Lebenserwartung einer Person mit vaskulärem EDS beträgt 48 Jahre.
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